基因诊断甲状腺癌

来源:多比医网 作者:网站小编 时间:2015-05-19

核心提示:     FNAC和B超检查可以明确甲状腺肿瘤的诊断,通过FNAC提供的细胞学证据是术前诊断甲状腺癌的佳办法,FNAC的准确性依赖于
 
  FNAC和B超检查可以明确甲状腺肿瘤的诊断,通过FNAC提供的细胞学证据是术前诊断甲状腺癌的佳办法,FNAC的准确性依赖于训练良好,通过检测甲状腺肿瘤细胞不同的基因表达,进而判断甲状腺肿物的良恶性成为可能。
 
  在所有非遗传性肿瘤中,甲状腺癌的一级亲属患病率高,可高达8.6%,提示甲状腺癌的发病机制涉及某些基因的异常,或信号传导因子的异常与某一种或几种甲状腺癌有关,也没有良好的生物学标志物可供诊断或判断预后,检测8例甲状腺乳头状癌标本时发现,8例均有24个基因的表达增高(>2倍),包括与乳头状癌有关的MET,也有一些以往认为与甲状腺癌无关的基因,如CIT-ED1;表达减少的基因有8个,主要是与甲状腺功能有关的基因(如TPO)和抑癌基因(如BCL2),并认为可用作基因诊断的候选基因是N33,尚有待进一步的研究。
 
  经针吸活检RT-PCR检测甲状腺乳头状癌和未分化癌的癌胚纤维连接蛋白mRNA的表达,发现术前诊断的敏感性可达到96.9%,特异性达到100%,而未见于癌旁正常甲状腺组织和其他甲状腺病变,而且OnfFN与正常纤维连接蛋白不同,具有癌胚基团(ⅢCS基团),可见于口腔,发现甲状腺乳头状癌和未分化癌的OnfFN/TG>0.1,而良性甲状腺病和甲状腺滤泡状腺癌的OnfFN/Tg<0.06,可为术前较客观准确的诊断方法。
 
  RET原癌基因编码跨膜酪氨酸激酶受体,RET重排形成二聚体融合基因RET/PTC,常见于放射引起的甲状腺癌,RET重排的形式至少有15种,RET/PTC1和RET/PTC3常见,所以检测RET/PTC有助于甲状腺乳头状癌的诊断,甲状腺髓样癌中存在不同的RET基因的特异性点突变,通过检测这些点突变也有助于诊断髓样癌。
 
  端粒酶与细胞的永生化有关,在恶性肿瘤细胞中可检测到端粒酶活性,但不是正常体细胞,而良性甲状腺病变仅为14%,因而在FNAC的基础上检测端粒酶活性,可提高准确性。
 
  半乳糖凝聚素-3是一种与β-半乳糖苷结合的动物性凝聚素,与肿瘤的转化,在一些人和鼠肿瘤细胞系中高表达,瘤旁组织或良性甲状腺肿瘤则无表达,发现甲状腺癌的细胞质和胞核同时有galectin-3阳性染色,而滤泡性腺瘤仅部分胞核有阳性染色,用于诊断乳头状癌的敏感性100%,特异性89.65%;诊断滤泡状腺癌时敏感性为82.35%,而特异性为89.65%,因而认为,检测细胞质中galectin-3的表达是术前诊断DTC的简单,其他见于用于甲状腺癌诊断的基因还有DPPIV(CD26)。
 

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