除RET基因突变外，目前已知导致遗传性肾上腺嗜铬细胞瘤的基因有10余种。遗传性嗜铬细胞瘤患者往往发病年龄轻，双侧肾上腺肿瘤或多发，家族内多个成员患病或同时患有多个器官肿瘤。所以该类患者需要详细了解家族病史，及时进行相关基因检测。这不仅对患者及患者家族成员发病检测随访，对优生优育均具有重要意义。
家住南昌的陈洁（化名）今年年初，在医院诊疗时发现两侧肾上腺分别有两个鹅蛋般大小的细胞瘤，并患有甲状腺髓样癌。2月26日，陈洁进行了左侧细胞瘤切除手术，5月10日对其右侧细胞瘤和甲状腺进行了切除。
可就在妹妹做手术医生询问时，发现原来陈洁的姐姐也同样有甲状腺髓样癌病史，其母也在近的检查中发现了甲状腺肿瘤。
遗传后代机率为是什么原因导致量姐妹都患上同样的癌?昨日，医院泌尿外科教授告诉记者，通过他们细致的医学检查发现，陈洁患上的是家族遗传性多发性神经内分泌瘤II型，简称MEN2A，属于RET基因突变。该病可影响身体多个器官，主要发生肾上腺嗜铬细胞肿瘤，甲状腺髓样癌等病症。
此疾病的发病几率不是特别高，他们曾在二个月前也接诊了过1例19岁男性类似病例。其父亲10余年前在其它医院做过双侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术，本次B超甲状腺及血液降钙素检查随访高度怀疑甲状腺髓样癌。检测证实同样为RET基因突变。由于RET基因突变患者几乎100%发生甲状腺髓样癌，专家建议RET基因突变患者在5岁前行预防性甲状腺切除术。
该疾病为常染色体显性遗传，患者向后代遗传概率是50%，男女都有可能，多数人发病前有高血压的症状，因为此病具有遗传性，根据现在情况判断，姐妹两人都患上同样的疾病，家族致癌是主因。而要判断陈洁的其他家属有没有携带遗传基因，还需要做进一步的基因检测。
在给陈洁及其姐姐甲状腺髓样切除术时均发现局部淋巴结转移，影响了病人的预后。建议陈洁联系其他家属来院做基因检测，密切随访观察携带遗传基因者，以达到早诊断早治疗的目的。
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